21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü

Down sendromu, her zaman var olan ve ırk, cinsiyet ve sosyo-ekonomik sınırların ötesinde evrensel olan, doğal olarak oluşan bir kromozomal düzenlemedir. Kanada'da doğan her 781 bebekten biri Down sendromludur. Down sendromu 21. kromozom ile ilişkilidir ve üç tipi vardır: Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaiklik.

11 14.03.2024 754416

Down Sendromu Nedir?

Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski annenin yaşıyla birlikte artar; ancak, Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık yarısı 35 yaşın altındaki annelerden doğmaktadır çünkü daha fazla genç kadın bebek sahibi olmaktadır (https://www.ndsccenter.org/wp-content/uploads/2017-PTP-Eng.pdf).

Üç tip Down sendromu vardır ve Down sendromu tanısını doğrulamak için doğumda yapılan kromozom çalışmalarıyla tip belirlenir:

Trizomi 21, Down sendromunun en yaygın türüdür - Down sendromu popülasyonunun %95'ini içerir.

Translokasyon, Down sendromu ile doğanların sadece %2-3'ünde görülür... 21. kromozomun fazladan bir parçasının veya tamamının farklı bir kromozoma bağlanmasıdır.

Mozaiklik Down sendromunun en az görülen türüdür. Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde birinde, vücut hücrelerinin yalnızca bir yüzdesinde fazladan tam bir 21. kromozom bulunur - hücrelerin geri kalanında fazladan kromozom yoktur.

Down sendromlu bireylerin 21. krozomları 3 adettir. Bu sebeple Birleşmiş Milletler 21 Mart tarihini (21.03) Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul etmektedir.

Çocuğunuz hangi Down sendromu türüne sahip olursa olsun, ekstra genetik materyalin etkileri onlara özgü olacaktır. Kendilerine özgü güçlü yanları, sevdikleri, sevmedikleri, yetenekleri, kişilikleri ve mizaçları olacaktır. Bebeğinizi öncelikle bir çocuk olarak düşünün. Down sendromu onların kim olduklarının sadece bir parçasıdır.

Down sendromlu kişilerde;

Bazı zihinsel engeller

Konuşma gelişimi ve motor becerilerdeki gecikmeleri içerebilecek bazı gelişim gecikmeleri

Tanınabilir bir yüz görünümü ve kısa boy gibi bazı karakteristik fiziksel özellikler

Down sendromlu kişiler benzer görünebilir ve bazı ortak fiziksel özellikleri paylaşabilirler, ancak hepsinden önemlisi, aile üyelerine benzeyecek ve kendilerine özgü bir kişiliğe sahip olacaklardır.

Uygun tıbbi müdahaleler ve tedavi ile Down sendromlu kişilerin çoğu sağlıklı bir yaşam sürebilir. 1983 yılında Down sendromlu insanlar sadece 25 yaşına kadar yaşarken, şimdi ortalama 60 yaşına kadar yaşamaktadırlar. Bununla birlikte, herkes için olduğu gibi, kesin bir yaşam süresi yoktur ve Down sendromlu bazı insanlar 70'li yaşlarına kadar yaşamışlardır.

Down sendromlu kişiler için bazı sağlık sorunları şunları içerebilir:

Doğuştan kalp rahatsızlıkları

Gastrointestinal sorunlar

Çocukluk çağı lösemisi gelişme riskinde artış

Solunum yolu enfeksiyonları

Uyku sorunları

Tiroid sorunları

Görme ve işitme sorunları

Down sendromlu kişilerin hepsinin bu sağlık sorunlarını yaşamayacağını unutmamak önemlidir. Down sendromlu kişilerle ilişkili sağlık sorunlarının çoğu genel popülasyonda da görülür ve birçok durumda sağlık koşulları dikkatli bir izleme ile başarılı bir şekilde tedavi edilebilir ve yönetilebilir.

(http://www.downsyndrome.org.au/documents/resources/prenatal/DSA_AGuideForExpectantParents_Resource.pdf)

Sağlık Haritası Nedir?
Doğum Öncesi:

Genetik Analiz

Anne Kanı ile
Amniosentez ile
Kordosentez ile

Genetik Danışmanlık
Kadın Doğum ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanları ile Görüşme

Doğum – 1 Ay Arası:

Genetik Analizi (Tanı İçin)
Çocuk Sağlığı (Genel Değerlendirme)
Çocuk Kardiyoloji (Koroner Kalp Hastalığı Görülme Oranı %50)

Fiziksel Muayene
Ekokardiyografi

Çocuk Gastroenteroloji

Yutma Disfonksiyonu
Kabızlık
Gastroözofageal Reflü

Göz Katarakt Muayenesi (Görülme Oranı %60)
Kulak – Burun – Boğaz (KKB)

Duyma Açısından Otoakustik Emisyon
BERA (Görünme Oranı %75)

Çocuk Cerrahisi

Duodenal Atrezi
Anal Atrezi (Görülme Oranı %12)

Çocuk Hematoloji

Lökomoid Reaksiyon
Geçici Miyeloproliferatif Hastalık (Görülme Oranı %4-10)

Çocuk Endokrinoloji Konjenital Hipotiroidizm (Görülme Oranı %1)
Çocuk Kalp Cerrahisi (Görülme Oranı %25)
Aile Bireylerinin Psikolojik Desteği

1 Ay – 1 Yaş Arası:

Kulak – Burun – Boğaz (KKB)

Seröz Otit (Görülme Oranı %50-70)
6. Ayda Duyma BERA Testi
Ayda KBB Muayenesi (3. 6. 9. Ve 12. Aylarda)

Obstrüktif Uyku Apnesi Değerlendirmesi (Uyku Kliniklerinde)
Çocuk Sağlığı

Aylık Genel Değerlendirme, Aşı ve Beslenme (2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Aylarda)
Hemoglobin Takibi

Göz (6. Ayda)

Şaşılık
Katarakt
Nistagmus

Çocuk Endokrin

Konjenital hipotiroidi
6. Ayda TSH kontrolü
12. Ayda TSH kontrolü

Çocuk Kardiyoloji (Kroner Kalp Hastalığı Görülme Oranı %50)

Fiziksel Muayene
Ekokardiyografi

Çocuk Nörolojisi

Fiziksel Muayene
6. Ayda Epilepsi, İnfantil spazm (Görülme Oranı %1-13)

Aile Bireylerinin Psikolojik Desteği

1 Yaş – 5 Yaş Arası:

Genel Pediatri

TSH Takibi (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Hemogram (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
İnfluenza Aşılaması (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)

Kulak – Burun – Boğaz (KKB)

Seröz Otit Takibi (12. 18. 24. 30. 36. 42. 48. 54. Ve 60. Aylarda)
Duyma testleri BERA (48. 54. Ve 60. Aylarda)

Göz (%50 Refraktif Kusurlar) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Çocuk Ortopedisi (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Çocuk Beyin Cerrahisi (Atlantoaksiyel instabilite) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Çocuk Gastroenteroloji (Çölyak hastalığı) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Uyku Merkezi

Pediatrik polisomnografi, Uyku Apnesi (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)

Diyetisyen (Obezite) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Çocuk Kardiyoloji (Ekokardiyografi)

Fiziksel Muayene (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Ekokardiyografi (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)

Çocuk Nörolojisi

Fiziksel Muayene (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Epilepsi, Nörolojik Disfonksiyon (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)

FTR (Konuşma Terapisi Takibi) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Çocuk Psikiyatrisi (Otizm, Davranış Problemleri) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)
Diş Hekimliği Diş Çürükleri, Hipodonti (Görülme Oranı %23) (12. 24. 36. 48. Ve 60. Aylarda)

5 Yaş – 13 Yaş Arası:

Yıllık Vizitler (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Genel Pediatri

Büyüme (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Beslenme (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
TSH (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Hemoglobin (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
CRP (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Ferritin (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Uyku Apnesi (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)

Kulak – Burun – Boğaz (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Göz (5. 7. 9. 11. Ve 13. Yaşlarda) **Derneğimizin Notu: Göz muayenelerinde doktorunuza Keratokonus kontrolü yapmasını lütfen hatırlatın!
Çocuk Kardiyoloji (Fiziksel Muayane, Ekokardiyografi) (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)
Çocuk Psikiyatrisi (Otizm, Davranış sorunları) (5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. Ve 13. Yaşlarda)

13 Yaş ve Sonrası Tüm Yetişkinlik:

Genel Dahiliye

TSH (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)
Hemoglobin (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)

Kulak – Burun – Boğaz (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)
Beslenme (Glüten intoleransı) (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)
Kardiyoloji (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)
Uyku Apnesi (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)
Nöroloji (14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. Ve devam eden yer yaşta)
Göz (3 yılda bir) (14. 17. 20. 23. 26. 29. 32. 35. Ve devam eden her 3 yaşta bir)

Görsellerin videoları için lütfen aşağıdaki bağlantıları kullanınız.

https://youtube.com/shorts/UfWibfQo3DA

https://youtube.com/shorts/QY_wD5w0ipQ

Aileleri ve bireylerle Saygılı İletişim https://youtube.com/shorts/lbmorsKqY0A

https://youtube.com/shorts/AqAh1wPm50c

Bilinen doğru ve yanlışlar https://youtube.com/shorts/FpItPDGlNxc

Down Sendromlu bireyler ile Saygılı İletişim https://youtube.com/shorts/dtv-JwPcdXI

https://www.worlddownsyndromeday.org/end-the-stereotypes

STEREOTİPLERE SON VERİN sloganı ile Dünya Down Sendromu Farkındalık Gününe siz de katkıda bulunabilirsiniz. Ayrıca Canadian Down Syndrome Society (Kanada Down Sendromu Topluluğu) tarafından Down Sendromlu bireylere en çok sorulan 10 soruya; bu sorulara verilecek en iyi cevabı bilen Down Sendromlular tarafından verilen cevapları da izleyebilirsiniz.

https://cdss.ca/resources/new-parents/ adresinde ise İngilizce bilen velilerimiz için yenidoğan down çocuğu olan ailelere yönelik yol haritaları bulunmaktadır.

Down sendromlu bebeği olan aileler için aileler, uzmanlar ve toplumca yazılmış içerik için lütfen tıklayınız. Yeni doğan down sendromlu bebek için bilgiler için lütfen tıklayınız.

Ailelerden mektuplar;

a. Aileye Mektup; Eğer bu yazıyı okuyorsanız, bunun nedeni Down sendromlu bir çocuğu hayatınıza yeni kabul etmiş olmanızdır. Şu anda kalbinizde ve zihninizde karışık duygular olabilir. Bunları sıralamak için zaman ayırın. Kendinize karşı nazik olun. Ve hayatınızdaki yeni insanı, sahip olduğu tüm niteliklerle birlikte tanımaya çalışın. Ailemiz Everett'in teşhisini resmi olarak 9 günlükken aldı, ancak çocuk doktorumuzun konuyu açması doğumundan sonra yaklaşık beş dakika sürdü. İlk cümlesi şu oldu: "Down sendromu olduğunu düşündüren bazı işaretler görüyorum" - sanki biri halıyı altımdan çekip almış gibi hissettim. Beş kişilik ailemizle hayal ettiğim hayattan uzakta serbest bir düşüşteydim. Bir sonraki cümlesi beni düşüşümün ortasında yakaladı ve nazikçe geri indirdi - "bu yüzden onun hakkında anlamamız gereken bazı şeyler var, ama en önemli şey onu eve götürmeniz, sevmeniz ve onu tanımak için zaman harcamanız." Bu, bir aile olarak bu yolculuğa nasıl çıkacağımızın tonunu belirleyecekti. Keşke bundan sonra her şey daha hızlı gelişseydi ama hastaneden çıkmamız yaklaşık 6 hafta sürdü. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %50'si gibi Everett de doğuştan kalp kusuruyla dünyaya geldi. Rahatça nefes almasını ve ameliyat için yeterince büyümesini sağlayacak doğru ilaç dengesini bulmak, koreografiyi bilmediğinizde ileri geri dans etmek gibiydi. Sonunda, Everett'in eve gittiğini görmenin herkesi rahatlattığı bir yere geldik. O ilk bir buçuk yıl randevular, ameliyatlar ve terapilerle dolu bir kasırgaydı. Ama çabucak uyum sağladık ve bu durum günlük hayatımızın bir parçası haline geldi. Kardeşlerinin Down sendromlu olduğunu ve bunun harika bir şey olduğunu mutlulukla duyurmaktan gurur duyan büyük çocuklarımıza Down sendromu ve kapsayıcılık hakkında çocuk kitapları okuyoruz. Bizi eşsiz kılan farklılıkları kutlamayı öğreniyorlar ve bu, hayatları boyunca yanlarında taşıyacakları bir nitelik.

b. Yeni bir bebeğiniz oldu ve bu kutlanacak bir şey! Yeni doğan bebeğinizin de her bebek gibi sevilmeye ihtiyacı var. Yeni bebeğinizin Down sendromlu olduğunu öğrendikten sonra, aynı anda birçok duygu hissediyor olabilirsiniz. Bu normaldir. Hissetmenin doğru ya da yanlış bir yolu yoktur. Haberi almak şok edici olabilir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olmaya alışmak zaman alabilir. Bu normaldir. Yolculuğunuz size özgü olacaktır. Tüm ebeveynler Down sendromlu bir çocukları olduğunu öğrendiklerinde farklı duygular yaşarlar. Bazı ebeveynler bebeklerinin doğumuyla ilgili mutlu ve heyecanlı hissederken, bazıları şok, üzüntü, suçluluk veya hayal kırıklığı gibi duygular yaşar. Birçoğu çocuklarının geleceğine ilişkin belirsizlik ve şüphe hisseder. Şunu bilmelisiniz ki çocuğunuzun Down sendromlu olmasına neden olacak hiçbir şey yapmadınız. Nasıl hissederseniz hissedin, bu yolculukta yalnız olmadığınızı unutmayın. Şu anda muhtemelen pek çok sorunuz ve endişeniz var. Etrafınızı bu süreçte size destek olacak arkadaşlarınız ve ailenizle çevrelemeye çalışın. Güçlü bir destek sistemi bulmak, çocuğunuzu yetiştirmenin getirdiği bazı zorluklarla başa çıkmanıza yardımcı olacaktır. Eşiniz, diğer çocuklarınız ve diğer aile üyeleri de sizinkine benzer duygu ve hisler yaşıyor olabilir. Eğer bu konuda rahatsanız, duygularınızı birlikte paylaşmak herkes için yararlı olabilir. Uyum sağlamak zaman alır. Uyum süreci her kişi için farklıdır. Yolculuğunuzda ihtiyaç duyduğunuz kadar zaman ayırmalısınız. Başa çıkamayacağınızı düşünüyorsanız, bir profesyonelden yardım almak faydalı olabilir. Hazır olduğunuzda, bölgenizdeki Down sendromlu bir çocuğa sahip diğer ebeveynler ve ailelerle tanışacağınız bir Down sendromlu ebeveyn ağ grubuyla iletişime geçmenizi öneririz. Ayrıca yararlı yerel kaynaklar hakkında da bilgi edinebilirsiniz. Birçok ebeveyn, Down sendromlu çocuğu olan diğer ebeveynlerle bağlantı kurmanın, duygularını ve endişelerini paylaşarak güven kazanmanın mükemmel bir yolu olduğunu düşünmektedir. Benzer deneyimler yaşamış diğer insanlarla konuşmak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir ve gelecek için size umut verebilir. Diğer ebeveynlerle bağlantı kurmaya hazır değilseniz, bu da sorun değil. Uyum sürecinizde kendinizi huzurlu hissedin. Başkalarının deneyimlerini okumayı tercih ediyorsanız, bir blog başlamak için iyi bir yer olabilir.

c. Anne ve Babadan Mektup; Eylül 2021'de kızımız Winn dünyaya geldi. Evde doğum yaptım ve ebelerim Winn'i muayene ettikten sonra bize Down sendromlu olabileceğini gösteren bazı fiziksel özellikleri olduğunu açıkladılar. Birkaç hafta sonra SickKids hastanesinde yaptırdığımız kan tahlillerinin ardından Trizomi 21 teşhisi doğrulandı. Ancak doğum günü evdeyken eşim Henry ve ben bize verilen bilgileri biraz farklı değerlendirdik. Down sendromu olasılığını sakin ve gerçekçi bir şekilde karşıladım, Henry ve benim bu çocuğa bakma ve ona tam olarak ihtiyacı olanı verme konusunda inanılmaz derecede yetenekli insanlar olduğumuzu biliyordum. Beni korkutan bunun ne anlama geldiğinin bilinmemesi, geleceğin nasıl görüneceğinin bilinmemesiydi. Henry bilgiyi aldığında önce sessiz kaldı, her şeyi anladı ama sonra paniklemeye başladı. Şimdi geriye dönüp baktığında, o ilk anlarda yaşadığı paniğin doğrudan bilinmeyenlerle ilgili olduğunu söylüyor. Tüm bilinmezlikler onu tamamen kontrolden çıkmış hissettirmiş ve nihayetinde korkusu Winn'e yardım etmek için ne yapacağını bilememesine neden olmuş. Kocam panik içinde, endişeyle bizden haber bekleyen annemi (Karen) aradı. Ona neler olduğunu anlattı ve hemen ardından "Ne yapacağız Karen, ona nasıl yardım edeceğiz?" diye sordu. Annem hayatındaki hemen her duruma doğal ve güzel bir şekilde yaklaşarak Henry'nin söylediklerini bir an için özümsedi, derin bir nefes aldı ve "Henry, Winn'in öncelikle senin bebeğin olduğunu unutmamalısın. Tıpkı Rosie'nin (ilk kızımız) sana ihtiyacı olduğu gibi ve hala sana ihtiyacı olduğu gibi onu sevmene ve ona bakmana ihtiyacı var. O önce senin bebeğin. Ve onun geleceğinde ihtiyacı olan her şey yerli yerine oturacaktır çünkü sen ve Megan'ın bu güzel çocuğu yetiştirme konusunda fazlasıyla yetenekli olduğunuzu biliyorum." Olası teşhisi aldığımız o çok erken ve kırılgan anlarda "o önce senin bebeğin" sözleri bizim için her şeyi bir perspektife oturttu. Bizi sakinleştirdi ve Winn'in bu dünyaya geldiği ve bizi ebeveynleri olarak seçtiği o güzel ana geri dönmemizi sağladı. Bu sözler, aldığımız en iyi tavsiyeydi. Çünkü bu yolculuğa devam ettiğinizde, bunun aslında ne kadar "normal" olduğunu çabucak fark ediyorsunuz. Winn'in gelecekte karşılaşacağı her türlü zorluk desteklenebilir. Ancak onun öncelikle bizim çocuğumuz olduğunu ve teşhisiyle tanımlanmadığını hatırlamak, bu yolculukta bize rehberlik eden şeydir. Rosie, Henry ve ben Winn'i kelimelerin ifade edebileceğinden çok daha fazla seviyoruz. Onu tanıdığımız 12 kısa ay içinde ailemize çok fazla sevgi ve neşe kattı. Onunla ilgili tek bir şeyi bile değiştirmezdik.

d. 2011 yılında bir bebek bekliyordum. Önceki iki çocuğum prematüre doğmuştu - bu ve yaşım nedeniyle, bu hamilelik ve doğum sırasında olası komplikasyonlar açısından yüksek riskli kabul edildim. Hamileliğim yüksek riskli bir kadın doğum uzmanı tarafından yakından takip ediliyor ve destekleniyordu. Bana ilk başlarda "eğer bu bebekte bir sorun varsa, bunu bulacaklardır" dediğini hatırlıyorum. Doğum öncesi herhangi bir test yaptırmadım. Yine de, ilk randevularda, yaşım ve bebeğin genetik bir bozukluğa sahip olma olasılığı göz önüne alındığında tarama yapmaya teşvik edildiğimi hatırlıyorum. Aslında bana bebeğimin Down sendromlu olabileceği söylendi. Bu benim fikrimi değiştirmeme neden olmadı. Down sendromlu bir çocuk sahibi olma fikri konusunda rahattım (ya da ben öyle sanıyordum) ve ayrıca "bunun benim başıma geleceğine" inanmıyordum. İki oğlum vardı ve bu üçüncü bebek özlemini çektiğim kız olacaktı.... ya da ben öyle sanıyordum. 20 haftalık ultrasonuma kadar hızlıca ilerledik. İçimde büyüyen bu küçük bebeğe hayranlıkla bakarak sessizce ekrana uzandım. Bunun daha uzun bir randevu olduğunu bilmeme rağmen, ne kadar uzun sürdüğü konusunda biraz endişelendim ve karnımın bir kısmına odaklandığını hissedebiliyordum. "Her şey yolunda mı?" diye sordum. - "Bu randevudan sonra doktorunuzu görecek misiniz?" "Evet, göreceğim" diye cevap verdim ve o anda kalbim yerinden çıkacak gibi oldu. Bu ne anlama geliyordu? Ses tonu değişmişti, tavrı değişmişti ve randevunun geri kalanında başka bir şey söylemedi. Endişeli ve huzursuz hissederek sessizce doktorumun ofisine yürüdüm, ancak bebeğimin hareket ettiğini hissedebiliyordum, bu yüzden her şey yolunda olmalı. Kendimi her şeyin yolunda olduğuna ikna etmeye çalıştım, ancak teknisyenin tepkisinden hissettiğim bir şeylerin yanlış olduğu duygusu güçlüydü. Doktor içeri girdiğinde oturdu ve tereddüt etmeden sakin bir şekilde "Bebeğiniz Down sendromu için bazı yumuşak işaretler gösteriyor" dedi. Bir şeyler olduğunu söyleyeceğini hissetmeme rağmen, bu bana beklenmedik bir yumruk gibi çarptı. Kendisiyle ve ailemle yaptığım uzun tartışma ve görüşmelerden sonra, bebeğimizin Down sendromlu bir erkek olduğunu doğrulayan bir amniyosentez yaptırdım. Şaşkındım, üzgündüm, kafam karışmıştı ve korkmuştum. Tüm bunların benim için ya da içimde büyüyen bu bebek için ne anlama geldiğini gerçekten bilmiyor ya da anlamıyordum. Bir ebeveyn olarak çocuklarınızın büyümesini, sağlıklı olmasını ve güçlü, mutlu ve bağımsız bir hayat sürmesini istersiniz. Down sendromu hakkında sahip olduğum az bilgi, oğlum için gerçekliğin bu olmayacağını gösteriyordu. Ama aynı zamanda, ağabeyleri için beslediğim umut ve hayalleri doğmamış oğlum için de beslemenin bir yolunu bulmam gerektiğini biliyordum. Hastane beni, Down sendromlu çocuğu olan ebeveynlerle konuşmaktan mutluluk duyan başka bir ebeveynle temasa geçirdi. Kendimi ham ve savunmasız hissediyordum, ancak bunun yararlı olacağını biliyordum, bu yüzden aradım. Hemen sıcak ve dostça davrandı ve oğluyla tanışmam için beni evine davet etti. Ön kapısından içeri girdiğimde beni cömert gülümsemesi ve hayatımda gördüğüm en güzel çocuklardan biri karşıladı. Oğlunun ilk iki yılında elde ettiği pek çok başarıdan dolayı gurur duyuyordu ancak eşiyle birlikte yaşadıkları duygusal iniş çıkışlar ve karşılaştıkları zorluklar konusunda da bana karşı dürüsttü. Duygusal bir ziyaretti ama evinden moral bulmuş ve ilham almış olarak ayrıldım. Her ebeveynin bunu kendi başına çözmesi gerekir. Bebeğinizin beklediğiniz gibi olmayacağını öğrenecek ve gelecekte çocuğunuz ve aileniz için neler olabileceği konusunda korkuya kapılacaksınız. Ancak kitaplar ve bloglar okuyarak, diğer ebeveynlerle konuşarak, diğer ebeveynlerle arkadaş olarak, arkadaşlarıma ve aileme yaslanarak ve Down sendromu topluluğuna aktif olarak dahil olarak, oğlumuzun Down sendromlu olacağı gerçeğini kabullenmeye başladım ve kendimi bunun dünyamı pek çok yeni ve harika şekilde nasıl değiştireceğine hazırladım. "Down sendromlu bir çocuğa sahip olma fikri konusunda rahattım (ya da ben öyle sanıyordum) ve aynı zamanda bunun "benim başıma geleceğine" inanmıyordum. İki oğlum vardı ve bu üçüncü bebek özlemini çektiğim kız olacaktı.... ya da ben öyle sanıyordum." - Jennifer Crowson Oğlumuz Owen şu anda 10 yaşında ve onunla ilgili hiçbir şeyi değiştirmezdim. Bana neye benzediği sorulduğunda her zaman hemen onun bana olmayacağı söylenen her şey olduğunu söylüyorum. Aktif, konuşkan, zeki, nazik, üzülüyor, kızıyor ve büyük bir keyifle kıkırdıyor. Öğrenmeyi seviyor, okumayı seviyor, yüzmeyi ve ata binmeyi seviyor, arkadaşları ve kardeşleriyle oynamayı seviyor. Ailesini çok seviyor ve bizim ona ve hayatına duyduğumuz sevgi ve saygı ölçülemez.

e. Down sendromlu küçük bir çocukla hayata uyum sağlama yolculuğunuzun başlangıcına hoş geldiniz. Çoğumuz için bu bilinmeyen bir bölge ve geleceğin sizi nelerin beklediğini hayal etmek zor. Bebeğimizin Down sendromlu olduğu haberini aldığımızda üçüncü trimesterimin başındaydım. Neredeyse aynı anda pandemi etkisini göstermeye başladı ve günlük dünyamız etrafımızda kapandı. Kocam ve ben bu haberle çok farklı şekillerde başa çıktık, bir yandan da evden çalışmaya geçiş yapmak ve diğer iki çocuğumuza çevrimiçi öğrenimde yardımcı olmak zorunda kaldık. Stresi daha da arttırmak için, yeni bebeğimizin doğumda acil bakım ve hemen sonrasında ameliyat gerektirecek doğuştan bir kalp kusuru olduğunu öğrendik. Hâlâ bir mucize bekliyordum ve bu noktada bunların hiçbirinin doğru olmadığını umarak inkâr ediyordum. Umut, endişe, mutluluk ve suçluluk, beni tamamen farklı yönlere çeken ilk duygulardan sadece birkaçıydı. Kızımız doğduktan ve eve yerleştikten sonra, başkalarının deneyimlerini okumak için zaman buldum ve hissettiğim bu duygu paradoksunun normal olduğunu keşfettim. Mayıs 2020'de kızım Théa ile ilk kez tanıştığımda, onu hayatımın geri kalanı boyunca korumak için ilkel bir arzu hissettim ve yine de beklediğim tipik çocuk olmayacağı için hafif bir hayal kırıklığı yaşadım. Hissettiğiniz her şeyin normal olduğunu, kendinizi suçlu hissetmenize gerek olmadığını bilmenin önemli olduğunu düşünüyorum. Başlangıçta, yerel Down sendromu topluluğumuzla yüz yüze görüşemedik ve bize harika okuma materyalleri ve kitaplar sağlanmış olsa da, ailemizi Théa ile gelecek konusunda gerçekten heyecanlandıran şey diğer insanların deneyimleriydi. Down sendromlu genç Ironman triatleti Chris Nikic'in başarılarını internette paylaşması gibi sosyal medyadaki Down sendromu içeriklerini araştırdık. Nelerin mümkün olduğunu bilmek ailemizi koşmaya yöneltti ve hatta eşim bu yaz ilk yarı Ironman yarışını tamamladı. Podcast dinlemeye başladım ve bir öğretmen olarak çocuklarımızın öğrenebileceklerinin gerçekten bir sınırı olmadığını gösteren Dr. Vaish Sarathy'nin çalışmalarından ilham aldım. Théa'nın kız ve erkek kardeşi, Safier kardeşlerin TikTok'taki videolarının çok komik olduğunu düşünüyor ve sık sık en sevdikleri bölümleri yeniden canlandırıyorlar. Sonunda diğer ailelerle tanışabildik ve yalnız olmadığımızı çabucak anladık. Neredeyse iki buçuk yıl sonra Down sendromlu bir çocuğun gururlu bir ebeveyni olduğumu söyleyebilirim. Théa müziği, dans etmeyi ve markette herkese el sallamayı seven güzel, akıllı bir kız. Hala yürümeye, konuşmaya ve katı gıdalar yemeye çalışıyor, bu yolculuğun başında beni rahatsız eden şeylerdi, ancak bunun kendi zaman çizelgesinde başarılacağını fark ettim. Geleceğimizin bizi nelerin beklediğini hala tam olarak bilmiyorum ama Théa'nın ailemize katılmasıyla her şeyin harika olacağını biliyorum.

f. Bebeğimizin dünyaya geldiği gün tek bir üzücü gözyaşı bile dökülmedi. Öğleden hemen sonra, sezaryen ameliyatımın ardından iyileşme sürecindeyken sosyal medyada "o burada ve mükemmel!" mesajını paylaştım. - Saf neşe getiren bir günde varlığımın her zerresiyle kastettiğim bir mesajdı bu. Keşke tüm hamileliğimizin bu şekilde geçtiğini söyleyebilseydim. 12 haftalık taramamızda, sert yüzlü bir doktor bebeğin Down sendromlu olduğuna inandığını paylaştı - tüm işaretler oradaydı. Daha fazla test yapıldı ve bir gün işteyken telefon çaldı. Arayan genetik danışmandı ve ilk sözü "oturuyor musunuz?" oldu, ardından da "bebekte Down sendromu var" dedi. Bunun ne anlama geldiğini nazikçe açıkladı ve ardından bebeğin cinsiyetini benimle paylaşmayı teklif etti: "Bu bir kız!" Sonunda kendimizi toparlayıp bir grup arkadaşımıza ulaştık: Down sendromlu çocukların ebeveynleri. Geriye dönüp baktığımda, onlardan deneyimlerini paylaşmalarını istemem inanılmaz derecede stresli olmuş olmalı. Ancak hem korkularımızı tam olarak bilen hem de bize üzüntüden arınmış ilk tebriklerimizi sunan bu cömert ebeveynlerin tavsiyeleri için sonsuza dek minnettarım. Mücadelelerini ve endişelerini paylaşmaktan çekinmediler, ancak en çok göze çarpan şey, 21. çiftte fazladan bir kromozom şeklinde ailelerini bulan derin sevgiydi. Bu görüşmelerden büyük ölçüde güven tazeleyerek ayrıldık. Sonraki birkaç ay kolay geçmedi. Bebeğimizin ameliyat gerektirecek doğuştan kalp hastalığı olduğunu öğrendik. Ve sonra 40. doğum günümde bize muhtemelen yaşayamayacağı söylendi. Sonrası tıbbi randevular ve ultrasonlarla dolu bir kasırgaydı. Harika bir sağlık ekibine sahip olduğumuz için şanslıydık - tek bir doktor veya hemşire bile bu bebeğin hayatının savaşmaya değmeyeceğini söylemedi. Hepsi her şeyin ötesine geçti. Bebeğimiz 28 haftalık kilometre taşına ulaştığında rahat bir nefes aldık. Sonra 29, 30, 31, 32. 33. hafta ve 3. günde bebeğimizin dünyaya gelme zamanı gelmişti. Hemşire, 20 Mart günü öğleden hemen önce (Dünya Down Sendromu Günü'nden bir gün önce) çığlık atan Quinn Elizabeth'i öpmem için dudaklarıma götürdü - tam 3 kilo 7 gram. Şu anda dokuz yaşında olan Quinn, hayatımıza her gün neşe ve ışık getiriyor. O kadar komik, o kadar sevecen ve hayata o kadar aşık ki, biz de ona yardımcı olamıyoruz. Endişelerimizin hepsi silinmiş değil, ancak onun burada ve mükemmel olduğu gerçeğiyle gölgede kaldılar.

g. Bir kardeşten Mektup; Kardeşim Owen'da Down sendromu var. Bu hayal edebileceğiniz en harika şey. Owen çok komik ve her şeyi çok çabuk anlıyor. Örneğin, sık sık gittiğimiz Dairy Queen'in bulunduğu Waterdown'a yakın bir yere gittiğimizde Owen, Dairy Queen'in yakınında olduğumuzu düşünmesek bile Dairy Queen'e gittiğimizi varsayacaktır. Dondurmaya çok odaklanmış durumda! Owen'ı bu kadar sevimli yapan bir başka şey de her zaman çok zengin duygular sergilemesi. Asla sadece "meh" demez, ne istediği konusunda her zaman çok sesli ve dürüst olur. Ona istediğini verdiğinizde size sarılır ve öper, ama vermediğinizde - en hafif tabirle biraz huysuzlaşabilir. Aynı şey hobileri ve bu konuda yaptığı her şey için de geçerli. Örneğin, Owen sizinle frizbi oynarken her zaman mükemmel bir atış yapmak için elinden geleni yapacaktır. Owen her şeyde böyledir. Bir şeyde asla %50'yi geçmez. Owen bir şeyi yapacağını söylerse onu yapar. Owen her şeyi aşırı sever, her şeyi aşırı yapar ve aşırı sevilir. Yani evet, Down sendromlu biriyle yaşamak harika bir şey.

h. Çocuklar olarak bazen başkaları arasındaki farkı göremeyiz. Sadece başka bir dost yüz görürüz. Bir kız kardeşim olacağını öğrendik. Ailem beni masaya oturttu ve Down sendromlu olacağını söyledi. Farklı olacağını söylediler. Ben de "Ne olmuş yani? Hepimiz farklıyız!" dedim. Bunun ne anlama geldiğini tam olarak bilmiyordum, annem bana kitaplar okuyor ve nasıl olacağını açıklıyordu. Doktor aileme daha yavaş öğreneceğini, kendi kendine giyinemeyeceğini, kendi kendine beslenemeyeceğini ve hatta konuşamayacağını söyledi. Annemin arkadaşlarıyla buluşmaya gittik ve onların çocukları da Down sendromluydu. Arabaya doğru yürürken aileme tıpkı onun gibi bir kardeş istediğimi söyledim. Doğduktan sonra kalp ameliyatı olması gerektiğini öğrendim. Çok endişelendim. Küçük kardeşimin ameliyat olması gerektiğine inanamıyordum. Çok korkmuştum. Ameliyattan sonra onu YYBÜ'de ziyaret bile edemedim çünkü onun acı çektiğini görmek bana acı veriyordu. Çok stresliydim çünkü hep bir kız kardeşim olmasını umut etmiştim. Eve dönebildiğinde, onun güvende ve sağlıklı bir şekilde yanımızda olması çok iyi hissettirdi. Çok çalıştık ve ona çok şey öğrettik. Doktorun yapamayacağını söylediği her şeyi ve daha fazlasını yapabiliyor. Benimle kayıyor, benimle yemek yapıyor, şarkı söylüyor ve dans ediyor. Okulu seviyor, birlikte okuyoruz ve beni her zaman güldürüyor. O durdurulamaz.

i. Öğretmenden Mektup; Eylül ayı geldi ve bir kez daha okula dönüşün o gergin ilk gününün zamanı geldi. Ancak ön kapının dışında endişeyle bekleyen garip çocuklardan oluşan uzun sırayı tararken, bu ortaokul öğrencilerinden birinde farklı bir şey fark edeceksiniz. Bu sadece sıradaki en kısa boylu kişi olması değil. Hayır, bu 12 yaşındaki oğlumuz Maxwell ve Max, görebileceğiniz en büyük, en dişlek, en içten sırıtışıyla, sanki buranın sahibiymiş gibi kendinden emin adımlarla binaya giriyor. Max'e ya da kız kardeşi Libby'ye Anderson olmanın ne anlama geldiğini sorarsanız, muhtemelen "Nazik, cesaretlendirici ve yalnız insanları ararız" gibi bir cevap vereceklerdir. Bunlar, küçük çocuklarımızın kalplerine yerleştirmeyi umduğumuz niteliklerden bazılarıdır. Ancak Max, istemeden de olsa bana çok daha fazlasını öğretiyor: Her zaman bu kadar aceleci olmamayı. Nasıl daha sabırlı, bağışlayıcı ve anlayışlı olunacağını. Koşulsuz sevmeyi. Sarılmanın ne kadar önemli olduğunu. Günlük sıradan küçük şeylerin içindeki huşu nasıl takdir edilir. Örnek olay: Geçenlerde Max'in Covid testi pozitif çıktı ve bunun onu nasıl etkileyebileceği konusunda biraz endişeliydik. Aynı günün ilerleyen saatlerinde arka güvertede yemek pişirip dışarıda yedik ve Max ızgara peynirli sandviçine dalarken "bugün hayatımın en güzel günü!" diye haykırdı. Bu Max'ten sık sık duyacağınız bir cümle ve her seferinde ciddi. Ve merak ettiğim o kadar çok gün var ki... kim kime öğretiyor?